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Cystic Fibrosis

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria potencialmente mortal que afecta a muchos órganos. Provoca cambios en el sistema de transporte de electrolitos, que causan que las células absorban demasiado sodio y agua. La FQ se caracteriza por problemas con las glándulas que producen el sudor y el moco. Los síntomas comienzan en la infancia. En promedio, las personas con fibrosis quística viven hasta mediados a finales de los 30 años.

La FQ afecta a varios sistemas de órganos en niños y adultos jóvenes, entre ellos los siguientes:

  • Sistema respiratorio
  • Sistema digestivo
  • Sistema reproductivo

Algunas personas pueden llevar el gen de la FQ sin verse afectado por la enfermedad. Por lo general, no saben que son portadores.

¿Cómo afecta la FQ al sistema respiratorio?

El sistema de transporte de electrolitos anormales en la FQ hace que las células en el sistema respiratorio, especialmente los pulmones, absorban demasiado sodio y agua. Esto provoca que las secreciones normales en los pulmones se vuelvan muy espesas y difíciles de mover. Estas secreciones espesas aumentan el riesgo de infecciones respiratorias frecuentes.

Las infecciones respiratorias recurrentes conducen a un daño progresivo en los pulmones y la muerte eventual de las células pulmonares.

Debido a la alta tasa de infección en el tracto respiratorio inferior, las personas con FQ pueden desarrollar una tos crónica, sangre en el esputo y, a menudo, incluso tener un pulmón colapsado. La tos suele ser peor por la mañana o después de hacer actividad física.

Las personas con FQ también tienen síntomas de las vías respiratorias superiores. Algunos tienen pólipos nasales que necesitan extirpación quirúrgica. Los pólipos nasales son pequeñas protuberancias de tejido de la mucosa de la nariz que puede bloquear e irritar la cavidad nasal. Las personas con FQ también tienen mayores tasas de infecciones de los senos nasales.

¿Cómo afecta la FQ al sistema gastrointestinal (GI)?

La FQ afecta principalmente el páncreas. El páncreas secreta sustancias que ayudan a la digestión y ayudan a controlar los niveles de azúcar en sangre.

Las secreciones del páncreas también se vuelven espesas y pueden obstruir los conductos pancreáticos. Esto puede causar una disminución en la secreción de enzimas del páncreas, que normalmente ayudan a digerir la comida. Una persona con FQ tiene problemas para absorber las proteínas, las grasas y las vitaminas A, D, E y K.

Los problemas con el páncreas pueden llegar a ser tan severos que algunas de las células en el páncreas mueren. Con el tiempo, esto puede conducir a la intolerancia a la glucosa y diabetes relacionada con la fibrosis quística (CFRD, por sus siglas en inglés), un tipo único de diabetes insulino-dependiente.

Los síntomas de la fibrosis quística que pueden ser debido a la implicación con el tracto GI incluyen:

  • Heces voluminosas y grasosas
  • Prolapso rectal (una condición en la cual el extremo inferior del intestino sale del ano)
  • Retraso de la pubertad
  • Grasa en las heces
  • Dolor de estómago
  • Diarrea con sangre

El hígado también puede resultar afectado Un pequeño número de personas pueden desarrollar una enfermedad hepática. Los síntomas de enfermedad hepática incluyen:

  • Agrandamiento del hígado
  • Inflamación del abdomen
  • Color amarillento de la piel (ictericia).
  • Vómitos con sangre

¿Cómo afecta la FQ al sistema reproductivo?

La mayoría de los hombres con FQ tienen obstrucción del canal de esperma. Esto se conoce como la ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes (CBAVD, por sus siglas en inglés). Esto es consecuencia de las secreciones espesas que obstruyen los conductos deferentes y evitan que desarrollen de forma adecuada. Es causa de infertilidad debido a los espermatozoides no pueden viajar fuera del cuerpo. Hay algunas técnicas nuevas que permiten a los hombres con fibrosis quística que tengan hijos. Debería conversar sobre esto con su proveedor de atención médica. Las mujeres también tienen un aumento de espesor del moco cervical que puede conducir a una disminución de la fertilidad, aunque muchas mujeres con FQ pueden tener hijos.

¿Qué causa la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética. Esto significa que la FQ se hereda.

Las mutaciones en un gen llamado regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis (CFTR, por sus siglas en inglés) causa la FQ. Las mutaciones del CFTR causan cambios en el sistema de transporte de electrolito de la células del cuerpo. Los electrolitos son sustancias en la sangre que son fundamentales para la función celular. El principal resultado de estos cambios en el sistema de transporte se ven en las secreciones del cuerpo, tales como el moco y el sudor.

El gen CFTR es bastante grande y complejo. Hay muchas diferentes mutaciones en este gen que se han relacionado con la FQ.

Una persona nacerá con FQ únicamente si 2 genes de FQ se heredan, uno de la madre y otro del padre.

¿Quiénes corren el riesgo de tener fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) se hereda, y una persona con FQ tuvo ambos padres que le transmitieron el gen alterado. El nacimiento de un hijo con fibrosis quística es a menudo una sorpresa total para la familia, ya que la mayoría de las veces no hay antecedentes familiares de FQ.

¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?

Todos los Estados Unidos exigen que los recién nacidos se examinen para determinar si tienen fibrosis quística (FQ). Esto significa que los padres pueden saber si su bebé tiene la enfermedad y puede tomar las precauciones y ver signos tempranos de problemas.

A continuación, se enumeran los síntomas más comunes de la FQ. Sin embargo, las personas pueden experimentarlos de una forma diferente, y la gravedad de los síntomas puede variar también. Los síntomas pueden incluir lo siguiente:

  • Moco espeso que obstruye algunos órganos, como los pulmones, el páncreas y los intestinos. Esto puede causar desnutrición, crecimiento deficiente, infecciones respiratorias frecuentes, problemas respiratorios y la enfermedad pulmonar crónica.

Muchos otros problemas médicos pueden apuntar a la fibrosis quística, también. Entre estos se incluyen las siguientes:

  • Sinusitis
  • Pólipos nasales
  • Achatamiento de los dedos de manos y pies. Esto significa engrosamiento de las puntas de los dedos de pies y manos a causa de una menor cantidad de oxígeno en la sangre.
  • Colapso del pulmón a menudo debido a una tos intensa
  • Tos con sangre
  • Agrandamiento del lado derecho del corazón debido a un aumento de la presión en los pulmones (cor pulmonale)
  • Dolor abdominal
  • Exceso de gas en los intestinos
  • Prolapso rectal. En esta afección, el extremo inferior del intestino sale del ano.
  • Enfermedades hepáticas
  • Diabetes
  • Pancreatitis, o inflamación del páncreas que causa dolor severo en el vientre
  • Cálculos biliares
  • Ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes (CBAVD) en varones. Esto provoca obstrucciones del conducto de esperma.

Los síntomas de FQ puede variar de una persona a otra. Los bebés que nacen con fibrosis quística suelen mostrar síntomas a los 2 años de edad. Algunos niños, sin embargo, pueden no mostrar síntomas hasta etapas más avanzadas de la vida. Los siguientes signos son sospechosos de FQ y los bebés que tienen estos síntomas pueden examinarse con mayor detalle para detectar la FQ:

  • Diarrea que no desaparece
  • Secreción con olor desagradable
  • Heces grasosas
  • Sibilancias frecuentes
  • Neumonía frecuente u otras infecciones pulmonares
  • Tos persistente
  • Piel con sabor a sal
  • Crecimiento deficiente a pesar de tener un buen apetito

Los síntomas de la FQ pueden parecerse a los de otras afecciones o problemas médicos. Visite a su proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

La mayoría de los casos de fibrosis quística (FQ) se detectan durante la evaluación del recién nacido. Además de una historia clínica completa y un examen físico, las pruebas para detectar la FQ incluyen una prueba de sudor para medir la cantidad de cloruro de sodio (sal) presente. Cantidades de sodio y cloruro más elevadas de lo normal sugieren FQ. Otras pruebas dependen del sistema corporal que se ve afectado y pueden incluir:

  • Radiografías de tórax, ultrasonido y tomografía computarizada
  • Análisis de sangre
  • Pruebas de función pulmonar
  • Cultivos de esputo
  • Análisis de materia fecal

En el caso de los bebés, que no producen suficiente sudor, se pueden utilizar los análisis de sangre.

¿Cómo se trata la fibrosis quística?

No hay cura para la FQ. Los objetivos del tratamiento son aliviar los síntomas, prevenir y tratar las complicaciones, y retrasar el progreso de la enfermedad.

El tratamiento generalmente se centra en las 2 áreas siguientes:

Manejo terapéutico de problemas pulmonares

Por ejemplo:

  • Fisioterapia
  • Los ejercicios periódicos para eliminar la mucosa, estimulan la tos y mejorar la condición física general
  • Medicamentos para diluir el moco y ayuda para respirar
  • Antibióticos para tratar infecciones
  • Medicamentos antiinflamatorios.

Manejo terapéutico de problemas digestivos

Por ejemplo:

  • Una dieta saludable alta en calorías
  • Enzimas pancreáticas para ayudar a la digestión
  • Suplementos de vitamina
  • Tratamientos para la obstrucción intestinal

Dos nuevas terapias se han aprobado recientemente para el tratamiento de la enfermedad pulmonar en la FQ Hable con su proveedor de atención médica para determinar si estos medicamentos son adecuados para usted.

El trasplante de pulmón puede ser una opción para las personas con enfermedad en fase terminal de pulmón. El tipo de trasplante hecho es por lo general un trasplante de corazón-pulmón o un doble trasplante de pulmón. No todo el mundo es un candidato para un trasplante de pulmón. Hable sobre esto con su proveedor de atención médica.

¿Cuáles son las complicaciones de la fibrosis quística?

La FQ tiene algunas complicaciones graves, que incluyen:

  • Infecciones pulmonares y otros problemas pulmonares graves que no desaparecen o que retornan
  • Inflamación del páncreas (pancreatitis) que no desaparece o que retorna
  • Enfermedad del hígado o cirrosis
  • Deficiencias de vitaminas
  • Retraso del desarrollo. Esto significa que el niño no crece y se desarrolla como debería.
  • Infertilidad en los hombres
  • Diabetes relacionada con la fibrosis quística (CFRD, por sus siglas en inglés)
  • Enfermedad por reflujo gastroesofágico (GERD, por sus siglas en inglés). Con esta enfermedad, el contenido del estómago sube hacia el esófago y puede causar graves daños.

El trasplante de órganos puede ser necesario para las personas con enfermedad en fase terminal.

¿Se puede prevenir la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es consecuencia de una mutación (cambio) genética heredada. Se recomienda realizar pruebas para detectar el gen de la FQ para cualquier persona que tenga un familiar con la enfermedad, o cuya pareja sepa que es portadora de FQ o esté afectado con FQ

Las pruebas para el gen de la FQ se pueden hacer a partir de una pequeña muestra de sangre o de un hisopo bucal. Este es un cepillo que se frota contra el interior de la mejilla para obtener células para su análisis. Los laboratorios generalmente analizan las muestras para detectar las mutaciones del gen FQ más comunes.

Hay muchas personas con FQ cuyas mutaciones no se han identificado. En otras palabras, todos los errores genéticos que causan la FQ no se han descubierto. Debido a que no se conocen todas las mutaciones, una persona todavía puede ser portadora aunque no se hayan detectado mutaciones mediante ensayos.

Hay limitaciones de las pruebas que detectan la FQ. Sin embargo, si ambos padres tienen el gen de la FQ, existen algunas opciones:

  • Evitar el embarazo
  • Elegir el diagnóstico prenatal (el feto pueda analizarse para determinar si tiene FQ entre las 10 a 12 semanas y las 15 a 20 semanas de gestación)
  • Interrumpir un embarazo
  • Prepararse para el nacimiento de un niño con fibrosis quística
  • Obtener el tratamiento temprano para un niño con fibrosis quística

Vivir con fibrosis quística

  • Además de las vacunas de rutina, vacunas contra la gripe periódicas, la vacuna contra la neumonía y otras vacunas adecuadas son importantes para ayudar a reducir la posibilidad de infección.
  • Los supresores antibióticos inhalados a largo plazo pueden recomendarse para prevenir las infecciones pulmonares.
  • Se pueden necesitar medicamentos para ayudar a la digestión.
  • Pueden recomendarse suplementos vitamínicos y minerales.

Puntos clave sobre la fibrosis quística

  • La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria potencialmente mortal que afecta a muchos órganos. Provoca cambios en el sistema de transporte de electrolitos que hace que las células absorban demasiado sodio y agua.
  • La FQ se caracteriza por problemas en las glándulas que producen el sudor y el moco.
  • Una persona nacerá con FQ únicamente si heredan 2 genes de FQ, uno de la madre y otro del padre.
  • Todos los Estados Unidos exigen que los recién nacidos se examinen para determinar si tienen fibrosis quística (FQ). Así es como se diagnostica la mayoría de los casos.
  • La FQ hace que el moco espeso que obstruya algunos órganos, como los pulmones, el páncreas y los intestinos. Esto puede causar desnutrición, crecimiento deficiente, infecciones respiratorias frecuentes, problemas respiratorios y la enfermedad pulmonar crónica.
  • No hay cura para la FQ. Los objetivos del tratamiento son aliviar los síntomas, prevenir y tratar las complicaciones, y retrasar el progreso de la enfermedad.
  • La FQ puede causar muchos problemas diferentes y complicaciones a largo plazo.
  • No hay manera de prevenir la FQ.
  • Las personas con FQ trabajarán en estrecha colaboración con un equipo médico para controlar los síntomas y mantenerse lo más saludable posible.

Próximos pasos

Consejos para ayudarle a aprovechar al máximo una visita a su proveedor de atención médica:

  • Tenga en mente la razón de su visita y qué desea que suceda.
  • Antes de su visita, escriba las preguntas que quiere hacerle.
  • Lleve a alguien con usted para que le ayude a hacer las preguntas y para que recuerde lo que el proveedor le dice.
  • En la visita, escriba el nombre de un diagnóstico nuevo y de todos los medicamentos, tratamientos o análisis nuevos. Además escriba todas las instrucciones nuevas que le dé su proveedor.
  • Pregunte por qué se indica un medicamento o tratamiento nuevo, y cómo le ayudará. Además, consulte cuáles serán los efectos secundarios.
  • Pregunte si su afección se puede tratar de otras maneras.
  • Infórmese de por qué un análisis o procedimiento se recomienda y qué podrían significar los resultados.
  • Consulte qué puede ocurrir si usted no toma el medicamento o no se hace el análisis o procedimiento.
  • Si tiene una cita de control, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
  • Averigüe cómo comunicarse con su proveedor si tiene preguntas.
Online Medical Reviewer: Blaivas, Allen J., DO
Online Medical Reviewer: Fraser, Marianne, MSN, RN
Date Last Reviewed: 9/1/2016
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