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Descripción general de la fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (“CF”, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una anomalía de las glándulas del cuerpo que producen el moco y la traspiración. Aunque es crónica y progresiva, los avances en los tratamientos han mejorado mucho la calidad de vida y alargado la expectativa de vida. La mayoría de las personas que tienen fibrosis quística viven hasta casi los 40 años y muchos llegan a los 50 o más. En la actualidad, algunos pacientes con CF viven hasta los 70 años.

Estos niños presentan una anomalía en la función de una proteína de las células que se denomina regulador transmembranoso en la fibrosis quística (“CFTR”, por sus siglas en inglés). El CFTR controla el flujo de agua y de ciertas sales hacia y desde las células del cuerpo. Al alterarse este flujo, la mucosidad se espesa. Esta mucosidad espesada puede afectar muchos órganos y aparatos del cuerpo, por ejemplo:

  • Respiratorio. Senos paranasales y pulmones

  • Digestivo. Páncreas, hígado, vesícula biliar, intestinos

  • Reproductor. Tanto los hombres como las mujeres pueden experimentar problemas reproductivos

  • Glándulas del sudor

En Estados Unidos, aproximadamente 30,000 personas tienen esta enfermedad. La CF afecta tanto a hombre como a mujeres de todas las razas y grupos étnicos. Sin embargo, es más común los caucásicos (de raza blanca) con herencia genética del norte de Europa. También es común en los latinos y los nativos americanos y menos común en los afroamericanos y los asiático-americanos.

Más de 10 millones de personas en los Estados Unidos son portadoras del gen de la fibrosis quística. No tienen la enfermedad y generalmente no saben que son portadoras.

Date Last Reviewed: 7/30/2012
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