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Diferencia entre una anomalía cromosómica y un defecto en un único gen

¿Cuál es la diferencia entre una anomalía cromosómica y un defecto en un único gen?

Hay aproximadamente 25.000 genes en los 46 cromosomas de cada célula del cuerpo. Esto significa que un cromosoma contiene miles de genes. Una persona puede tener cromosomas normales en lo que respecta a su número y estructura, pero aún así puede sufrir de una enfermedad o un trastorno provocado por una mutación en uno o más genes de los cromosomas. Generalmente, un defecto en un único gen no causa anomalías en la estructura o el número del cromosoma.

De igual manera, una persona puede tener genes normales pero, debido a que posee copias adicionales de genes causadas por una anomalía cromosómica, estas copias adicionales pueden hacer que los genes no funcionen apropiadamente.

Ésta es una diferencia importante de resaltar. Consulte a su médico o asesor genético para obtener más información.

Online Medical Reviewer: Louise Akin, RN, BSN
Online Medical Reviewer: Daphne Pierce-Smith, RN, MSN, FNP, CCRC
Date Last Reviewed: 6/23/2013
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